CLASSIFICATIONS AND TERMINOLOGIES FOR MAPPING THE INDICATION AND ORPHAN CONDITION IN REGULATORY DOCUMENTS

Abstract

Informatie over de regulatoire aspecten van geneesmiddelen wordt op verschillende online platforms gepubliceerd. Zo heeft het geneesmiddelbewakingsorgaan van Europa, de European Medicines Agency (EMA) haar eigen website als voornaamste bron van informatie. Maar, andere instanties publiceren data omtrent geneesmiddelen op hun eigen website. Dit maakt het voor belanghebbenden vaak moeilijk om de voor hun relevante informatie te vinden. Om dit te vergemakkelijken heeft het nationale geneesmiddelbewakingsorgaan van Nederland, het College ter Beoordeling van Geneesmiddelen, in samenwerking met de Universiteit Utrecht een database ontworpen om de belangrijkste regulatoire gegevens van geneesmiddelen samen te brengen op een platform. Dit platform bevat informatie die betrekking heeft op alle door de EMA goedgekeurde geneesmiddelen van 1995 tot heden. Een belangrijke variabel voor de database, is de indicatie of aandoening waarvoor een geneesmiddel is goedgekeurd. Om dit aan de database toe te voegen moet deze informatie eerst gestructureerd worden. Om dit zo efficiënt mogelijk te doen, kan er gebruik gemaakt worden van ziekte classificaties en terminologieën. Er zijn echter verschillende classificaties en terminologieën beschikbaar om ziekten in kaart te brengen. Het doel van dit verslag is om een overzicht te geven van classificaties en terminologieën die het best voor regulatoire doeleinden gebruikt kunnen worden. De classificaties en terminologieën die wij het meest geschikt achten in deze context zijn ICD-11, SNOMED-CT, MeSH, MedDRA, Orphanet en Disease Ontology. We hebben het ontstaan, doel en de structuur van deze ontologieën besproken en zijn in gegaan op hun voor- en nadelen. Vervolgens hebben we deze ontologieën in werking gezet en beoordeeld of ze geschikt zijn om de indicatie en/of aandoening waarvoor een geneesmiddel goedgekeurd is te structureren. Dit hebben wij gedaan voor de laatste 20 geneesmiddelen die t/m 17 november 2022 een wees aanwijzing kregen. Dat betekent dat deze geneesmiddelen te gebruiken zijn voor zeldzaam voorkomende aandoeningen. We hebben de weesaandoening van deze geneesmiddelen van de website van de Europese Commissie gehaald en de indicatie uit hun Summary of Product Characteristics (SmPC). Vervolgens hebben we in de verschillende ontologieën gezocht naar trefwoorden van de indicatie en weesaandoening en hebben we gekeken naar van hoeveel detail elke ontologie ons kan voorzien. We hebben gevonden dat elke ontologie verschillende gradaties van detail biedt en dat dit direct gerelateerd is aan hun doel. Zo is MedDRA gericht op het voorzien van informatie omtrent de bijwerkingen van geneesmiddelen, terwijl Orphanet zich specifiek richt op het classificeren van weesaandoeningen. Dit maakt het kiezen van één ontologie om de aandoening of indicatie te structureren nogal moeilijk. Echter, uit alle geteste ontologieën gaf SNOMED-CT ons de meest omvattende beschrijving van de ziekten en voldoende hoeveelheid details. Op basis hiervan en de verschillende andere toepassingen die SNOMED-CT biedt, raden wij SNOMED-CT als meest geschikte ontologie aan voor regulatoire doeleinden.